Պորֆիրիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Պորֆիրիա, հիվանդությունների խումբ, որի ժամանակ պորֆիրիններ կոչվող նյութերը կուտակվում են մարդու օրգանիզմում՝ բացասաբար անդրադառնալով մաշկի և նյարդային համակարգի վրա[2]։ Այն տեսակները որոնք գերազանցապես ախտահարում են նյարդային համակարգը կոչվում են նաև սուր պորֆիրիաներ, որի ախտանիշները առաջանում են կտրուկ և անհետանում կարճ ժամանակ անց[2]։ Պորֆիրիայի գրոհների ժամանակ ախտանիշների թվում կարող են լինել որովայնի ցավը, կրծքային հեղձուկը, փսխումը, փորկապությունը, տենդը, բարձր զարկերակային ճնշումը և սրտի աշխատանքի արագացումը[2][2][4]։ Հիվանդության գրոհները սովորաբար տևում են օրեր կամ շաբաթներ[1]։ Բարդությունների թվում կարող են լինել՝ պարալիզը, արյան շիճուկում նատրիումի պարունակության իջեցումը և ցնցումները[4]։ Պորֆիրիայի գրոհները կարող են հրահրել ալկոհոլը, ծխախոտը, հորմանալ փոփոխությունները, քաղցը, սթրեսը և որոշ դեղերը[1][4]։ Մաշկի ախտահարումները կարող են ուղեկցվել բշտերի առաջացմամբ և քորով հատկապես արևի ազդեցությամբ[1]։
Պորֆիրիա | |
---|---|
Նկարում հիվանդի մեզն է առաջին օրը (ձախից) և նույն մեզը 3 օր անց արևի տակ մնալուց հետո (գույնը փոխվում է մանուշակագույնի) | |
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Պատճառ | Սովորաբար գենետիկ[1] |
Հիվանդության ախտանշաններ | Կախված ենթատեսակից– որովայնի ցավ, կրծքային ցավ, փսխում, շփոթվածություն, փորկապություն, տենդ, ցնցումներ, բշտեր արևի ազդեցությունից[2] |
Բժշկական մասնագիտություն | Արյունաբանություն, նյարդաբանություն, մաշկաբանություն |
Ախտորոշում | Արյան, մեզի և կղանքի հետազոտություն, գենետիկ հետազոտություն[1] |
Տարբերակիչ ախտորոշում | Կապարով թունավորում ալկոհոլային լյարդ[3] |
Բուժում | Ախտանշանային[1] |
Սկիզբը | Օրեր կամ շաբաթներ ձգվող, հիվանդության գրոհներ[1] |
Հանդիպման հաճախականություն | 1-100 50,000-ից[2] |
Porphyrias Վիքիպահեստում |
Պորֆիրիաները մեծ մասամբ ժառանգական հիվանդություններ են, նրանք առաջանում են, երբ հիվանդը ունի մուտացիա հեմ սինթեզող գեներից որևէ մեկում[5]։ Նրանք կարող են ժառանգվել աուտոսոմ դոմինանտ, աուտոսոմ ռեցեսիվ կամ X-շղթայակցված դոմինանտ տիպով[2]։ Պորֆիրիայի ձևերից մեկը, որը կոչվում է մաշկային ուշ պորֆիրիա (porpyria cutanea tarda), կարող է առաջանալ նաև լյարդում երկաթի ավելցուկային կուտակման, հեպատիտ C-ի, ալկոհոլի և ՄԻԱՎ/ՁԻԱՀ-ի հետևանքով[2]։ Հիվանդության հիմքում ընկած խանգարումները այս կամ այն եղանակով հանգեցնում են հեմի նորմալ սինթեզի խանգարման և նախորդող նյութերի ավելցուկային կուտակման[2]։ Պորֆիրիաները կարող են դասակարգվել նաև առավելապես լյարդի կամ առավելապես ոսկրածուծի ախտահարմամբ[2]։ Ախտորոշումը հիմնականում հիմնված է արյան, մեզի և կղանքի հետազոտությունների հիման վրա[5]։ Գենետիկ հետազոտությունը օգնում է հայտնաբերել տվյալ պորֆիրիային բնորոշ սպեցիֆիկ մուտացիան[5]։
Պորֆիրիայի բուժումը կախված է նրա տեսակից և հիվանդի ախտանիշներից[1]։ Մաշկի ախտահարումով ուղեկցվող պորֆիրիայի դեպքում հիվանդը պետք է խուսափի արևի ճառագայթներից[1]։ Սուր պորֆիրիայի բուժումը սովորաբար ներառում է գլյուկոզի և հեմի ներերակային ներարկումը[1]։ Հազվադեպ կարող է ցուցված լինել նաև լյարդի փոխպատվաստում[1]։
Պորֆիրիայի հստակ տարածվածությունը հայտնի չէ։ Մոտավոր հաշվարկներով այն ախտահարում է 50.000-ից 1-100 ին[6]։ Տարածվածությունը տատանվում է կախված աշխարհամասից[1]։ Ամենտարածված տեսակը համարվում է մաշկային ուշ պորֆիրիան[6]։ Հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրվել է Մ.թ.ա. 370 թվականին Հիպոկրատի կողմից[7]։ Հիվանդության հիմքում ընկած ախտաֆիզիոլոգիան առաջին անգամ նկարագրվել է Ֆելիքս Հոպպե-Սեյլերի կողմից 1871 թվականին[7]։ Պորֆիրիա բառը ծագում է հունարեն πορφύρα, porpyhria բառից, որը նշանակում է «մանուշակագույն»՝ ի պատիվ մեզի գույնի, որն առաջանում է հիվանդների մոտ գրոհների ժամանակ[7]։