C9orf64
From Wikipedia, the free encyclopedia
C9orf64 (otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9) jest gen na hromosomu 9, koji je kod ljudi kodira protein održavanja keozina.[5] Naučna zajednica ne razumije dobro funkciju i biološki proces proteina za spašavanje keuozina, ali neki dokazi o ortolozima ukazuju da bi on mogao biti uključen u obradu tRNK. Najčešće iRNK sadrži četiri kodirajuća egzon i ima dva dodatna alternativno prerađena egzona.[5] C9orf64 je pronađen u pet različitih varijanti spoja.[6]
Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
C9orf64 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | C9orf64 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 GeneCards: C9orf64 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 9: 83.94 – 83.96 Mb | Chr 13: 58.53 – 58.53 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Zatvori
Ekspresija ovog gena najviša je u duodenumu i tankom crijevu, a eksprimiran je i u 24 druga tkiva.[7]
U 22 baze podataka označeni su u NIH bazi podataka, ClinVar, povezane s bolestima kao što su napadi, kašnjenje u razvoju i mišićna hipotonija.[8]