Rett sindromi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Rett sindromi (RTT) irsiy kasallik boʻlib, odatda ayollarda 6-18 oylikdan keyin namoyon boʻladi.[1] Alomatlar til oʻz-oʻzini boshqarish va odatiy harakatlardagi buzilishlarni oʻz ichiga oladi.[1] Ushbu sindromgba chalinganlar koʻpincha sekinroq oʻsadi, yurish qiyinlashadi va boshi hajmi kichikroq boʻladi .[1][2] Rett sindromining asoratlari kramplar, skolyoz va uyqu muammolarini oʻz ichiga olishi mumkin.[1] Vaziyatning ogʻirligi har xil boʻlishi mumkin.[2]
Rett sindromi X xromosomasida[1] MECP2 genidagi genetik mutatsiyaga bogʻliq.[2] Bu deyarli har doim yangi mutatsiya sifatida yuzaga keladi, bir foizdan kam hollarda odamning ota-onasidan meros boʻlib oʻtadi.[1][2] Bu deyarli faqat qizlarda uchraydi;[1] shunga oʻxshash mutatsiyaga ega boʻlgan oʻgʻil bolalar odatda tugʻilgandan keyin koʻp oʻtmay oʻlishadi.[2] Tashxis simptomlarga asoslanadi va genetik tekshiruv bilan tasdiqlanishi mumkin.[2]
Rett sindromi uchun maʼlum davo yoʻq.[2] Davolash simptomlarni biroz boʻlsa-da yaxshilashga qaratilgan.[2] Antikonvulsanlar tueli taʼsirlardan himoyalashda yordam berish uchun ishlatilishi mumkin.[2] Maxsus taʼlim, fizioterapiya va braketlar ham foydali boʻlishi mumkin.[2] Kasallikka chalinganlarning koʻpchiligi oʻrta yoshgacha yashaydi.[2]
Kasallik 8500 ayoldan 1 nafarida uchrashi mumkin[1] U birinchi marta 1966-yilda avstriyalik pediatr Andreas Rett tomonidan fanga kiritilgan[2][3] Uning yozuvlari nemis tilida boʻlganligi sababli, ular ingliz tilida soʻzlashadigan davlatlarda keng tarqalmagan.[4] Shvetsiyalik pediatr Bengt Xagberg 1983-yilda inglizcha maqola chop etgan va bu holatni Rett nomi bilan atagan.[4] 1999-yilda livanlik amerikalik shifokor Xuda Zogʻbi ushbu holatni keltirib chiqaradigan mutatsiyani aniqladi.[4][5]