Порфірія
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму[1]. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів[2].
Коротка інформація Порфірія, Спеціальність ...
Порфірія | |
---|---|
Спеціальність | ендокринологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 5C58.1 |
МКХ-10 | E80.0-E80.2 |
MedlinePlus | 001208 |
MeSH | D011164 |
Porphyrias у Вікісховищі |
Закрити