Duchenne kas distrofisi
Kas distrofisi tipi / From Wikipedia, the free encyclopedia
Duchenne Kas Distrofisi, kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.
Duchenne Musküler Distrofi | |
---|---|
Mikroskopik Duchenne kas distrofisi olan bir kişiden alınan kesitsel baldır kasının görüntüsü, kas lifilerinin yağ hücreleri tarafından geniş ölçüde değiştirildiğini gösteriyor. | |
Telaffuz | |
Uzmanlık | Pediatrik nöroloji, nöromüsküler tıp, tıbbi genetik |
Belirtiler | Kas zayıflığı, ayağa kalkmada zorluk, skolyoz[2][3] |
Tipler | Duchenne Tipi Kas Distrofisi, Becker Tipi Kas Distrofisi |
Nedenleri | Genetik (X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım |
Tanı | Genetik test[2] |
Tedavi | Farmakolojik tedavi, fizik tedavi, ortopedik korse, konuşma terapisi, uğraşı terapisi, cerrahi, yardımlı ventilasyon [2][3] |
Prognoz | Ortalama yaşam beklentisi 26[4] |
Sıklık | Erkeklerde, 3.500-6.000'de 1; kadınlarda 50.000.000'de 1 [5] |
DMD hastalığı, her 3.500 ila 5.000 erkek çocuğundan birinde görülmekte ve her yıl dünya çapında 20 bin yeni tanı konulmaktadır. Ortalama yaşam süresi 26'dır; ancak bazıları 30'lu veya 40'lı yaşlarına kadar yaşayabilir.[4]
Hastalık kızlarda çok daha nadirdir ve yaklaşık 50.000.000 canlı kadın doğumda bir görülür. Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860'larda teşhis edilmiştir.
Duchenne kas distrofisi, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Hastalık doğuştan beri mevcut olsa da, genellikle 5 yaşından önce tanı alır. 2-3 yaş civarında genel rahatsızlıklar ile ilgili kan testlerinde yüksek CK (kreatin kinaz) değeri ile tanı alınır, 6-7 yaşlarında yaşıtları ile kıyaslandığında hareketlerinden ve yürümesinden bir kas rahatsızlığı olduğu gözle görülebilir şekilde belli olur. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.
DMD, hastalarda nispeten yüksek nöropsikiyatrik bozukluk oranına sebep olabilir. DMD’li hastalarla yapılan son araştırmalarda, hastaların yaklaşık %32’sinde dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), %26’sında öğrenme güçlüğü, %17-27’sinde zihinsel engel, %27’sinde anksiyete ve %15’inde otizm spektrum bozukluğu (OSB) görülmüştür. Bu gibi durumlarda, zaman içindeki herhangi bir gecikmenin etkisini en aza indirmede erken müdahale kritik öneme sahiptir.