Huntingtonova bolezen
From Wikipedia, the free encyclopedia
Huntingtonova bolezen ali Huntingtonova horea[1] je nevrodegenerativna bolezen, ki je v večini primerov podedovana.[8] Zgodnji simptomi so pogosto blagi in se kažejo kot razpoloženjske in duševne motnje.[2] Kasneje praviloma nastopijo težave s koordinacijo in hojo.[3] Prizadeti so tudi bazalni gangliji, kar povzroča sunkovite nekoordinirane zgibke, imenovane horea.[9][10] Ob napredovanju bolezni postanejo nehotni, nekoordinirani telesni zgibki izrazitejši.[2] Telesne sposobnosti se poslabšujejo in naposled postanejo koordinirani gibi povsem oteženi, oseba izgubi tudi sposobnost govora.[2][3] Mentalne sposobnosti prav tako upadajo in vodijo v demenco.[4] Specifični simptomi se sicer med posamezniki razlikujejo.[2] Bolezen običajno nastopijo med 30. in 50. letom starosti, vendar pa se lahko simptomi pojavijo kadarkoli v življenju.[5][4] Za bolezen je značilna tudi anticipacija – v vsakem naslednjem rodu so prizadeti posamezniki nagnjeni k zgodnejšem nastopu bolezni.[2] Pri okoli 8 % bolnikov bolezen nastopi pred 20. letom – govorimo o juvenilni Huntingtonovi bolezni; običajno se pojavijo simptomi s počasnimi gibi, ki so sicer bolj značilni za parkinsonizem.[4]
Huntingtonova bolezen | |
---|---|
Sopomenke | Huntingtonova horea[1] |
Obdelana mikroskopska slika nevronov (rumeno obarvani) v striatumu možganov z vidnimi inkluzijskimi telesci (oranžno), ki se pojavljajo ob napredovanju bolezni (širina slike: 360 µm) | |
Specialnost | nevrologija |
Simptomi | motorične težave, vključno s skoordinacijo in hojo; razpoloženjske in duševne motnje[2][3] |
Zapleti | pljučnica, bolezni srca, poškodbe zaradi padcev, samomorilnost[4] |
Običajni začetek | 30 – 50 let[5] |
Trajanje | dolgotrajna bolezen[5] |
Vzroki | genetski (podedovana bolezen ali pojav nove mutacije)[5] |
Diagnostični postopki | genetsko testiranje[6] |
Diferencialne diagnoze | Sydenhamova horea, benigna dedna horea, lupus, paraneoplastični sindrom, Wilsonova bolezen[7] |
Zdravljenje | podporno zdravljenje[3] |
Zdravila | tetrabenazin[4] |
Prognoza | 15 – 20 years from onset of symptoms[5] |
Pogostost | 4 – 15 in 100,000 (European descent)[2] |
Bolezen se povečini podeduje po staršu, ki je nosilec mutacije na genu za huntingtin (gen HTT).[5] Pri okoli 10 % bolnikov je bolezen posledica novo nastale mutacije.[2] Gen za huntingtin nosi zapis za beljakovino huntingtin (Htt).[2] Pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo je v genu HTT prevečkrat ponovljeno zaporedje trinukleotidov CAG. Pri zdravih ljudeh se zaporedje ponovi 11- do 34-krat, pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo pa je teh ponovitev običajno med 37 in 86.[11] Okvarjena beljakovina Htt postopoma uničuje možganske celice.[8][12] Diagnoza temelji na genetskem testiranju, ki se lahko opravi kadarkoli, ne glede na prisotnost simptomov.[6] Ob tem se porajajo etična vprašanja, kot so, ob kateri starosti je posameznik dovolj zrel, da se lahko odloči za testiranje, ali imajo starši pravico do testiranja svojih otrok ter kako ravnati z zaupnostjo izvidov.[3]
Za Huntingtonovo bolezen ni poznanega zdravila. Pri napredovali bolezni je potrebna stalna oskrba.[3] Nekateri simptomi se lahko lajšajo s simptomatskim zdravljenjem. Z ustreznim zdravljenjem je mogoče pri nekaterih bolnikih izboljšati kakovost življenja.[4] Največ dokazov o učinkovitosti je za zdravilo tetrabenazin.[4] Med evropsko populacijo bolezen prizadene okoli 4 do 15 posameznikov na 100.000 prebivalcev.[2][4] Na primer na Japonskem je bolezen redka, za Afriko pa ni podatkov.[4] Pojavnost med spoloma se ne razlikuje.[4] Pričakovano življenjsko dobo skrajšujejo zapleti, kot so pljučnica, bolezni srca in poškodbe zaradi padcev.[4] Samomor je vzrok smrti pri okoli 9 % bolnikov.[4] Smrt nastopi povprečno 15 do 20 let po diagnozi.[5]
Prvi znani zapis o bolezni je iz leta 1841, ko je bolezen opisal ameriški zdravnik Charles Oscar Waters.[13] Natančneje jo je opisal ameriški zdravnik George Huntington leta 1872.[13] Genetsko ozadje bolezni so v mednarodnem projektu odkrili leta 1993.[14][15] Raziskovalne organizacije in društva za podporo bolnikom so se začela osnovati v 60-ih letih prejšnjega stoletja.[16][15] Raziskave so usmerjene v preučevanje natančnih mehanizmov bolezni, iskanje izboljšanih živalskih modelov za pomoč pri preučevanju, preskušanje zdravil za lajšanje simptomov in upočasnitev napredovanja bolezni ter preučevanje novih pristopov, kot je zdravljenje z matičnimi celicami, z namenom nadomeščanja poškodovanih oziroma odmrlih nevronov.[14]