Sindromul Marfan
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindromul Marfan este o boală genetică determinată de mutații ale genei FBN1 ce afectează țesutului conjunctiv și care se transmite după tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior, persoanele care suferă de această afecțiune sunt neobișnuit de înalte, au membre și degete lungi. Sindromul Marfan afectează cel mai mult: ochii, scheletul osos și sistemul cardio-vascular. Manifestările clinice în Sindromul Marfan pot fi variabile, de la ușoare până la severe. Cele mai grave complicații sunt defecte la nivelul sistemului cardio-vascular (valvele inimii și aortă). Boala poate afecta, de asemenea, plămânii, ochii, sacul dural în jurul măduvei spinării, scheletul și palatului dur.
Sindrom Marfan | |
Specialitate | Genetică medicală |
---|---|
Simptome | dolichostenomelia[*][[dolichostenomelia |]][1] flat feet problems[*][[flat feet problems (human foot arch that is very low)|]][1] mitral valve prolapse[*][[mitral valve prolapse (mitral valve disease where one or both of the cusps of the mitral valve bulge or collapse backward in the left atrium during systole)|]][2] scolioză[3] pectus excavatum[*][[pectus excavatum (congenital deformity of the chest)|]][3] pectus carinatum[*][[pectus carinatum (Congenital deformity of the chest)|]][3] anevrism aortic[*][3] disecție aortică[*][3] ectopia lentis[*][[ectopia lentis (disorder of lens)|]][4] |
Clasificare și resurse externe | |
ICD-11 | |
ICD-9-CM | 759.82[5] |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
Patient UK | Sindromul Marfan |
MeSH ID | D008382[5] |
Modifică date / text |
Afecțiunea este determinată de mutații ale genei FBN1, situată pe cromozomul 15, genă care codifică o glicoproteină numită fibrilina-1.[6][7] Fibrilina este esențială în formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Fără suportul acestui element, țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave.
Oamenii au o pereche de gene FBN1, boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale acestei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alelă mutantă FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%.