Síndrome de Gilbert
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A síndrome de Gilbert (em inglês: Gilbert's syndrome, GS) é uma doença hepatopatia leve na qual o fígado não processa adequadamente a bilirrubina.[1] É uma doença inofensiva, e muitas pessoas nunca têm os sintomas.[1][2] Ocasionalmente, pode ocorrer uma leve coloração amarelada da pele ou da parte branca dos olhos(esclera do olho)[1], e outros possíveis sintomas incluem cansaço, fraqueza e dor abdominal.[1]
Síndrome de Gilbert | |
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Especialidade | hepatologia, medicina geral e familiar |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E80.4 |
CID-11 | 1947520963 |
OMIM | 143500, 143500 |
DiseasesDB | 5218 |
MedlinePlus | 000301 |
eMedicine | 178841 |
MeSH | D005878 |
Leia o aviso médico |
A síndrome de Gilbert ocorre devida a uma mutação no gene UGT1A1 e que resulta na diminuição da atividade da enzima Uridina Difosfato Bilirrubina glucuronosiltransferase (UGT1A1).[1][3] Esta doença é tipicamente herdada de um padrão autossômico recessivo e ocasionalmente, dependendo do tipo de mutação, de um padrão autossômico dominante.[3] Os episódios de icterícia podem ser desencadeados por estresse, bem como exercícios, menstruação ou não-alimentação.[3] O diagnóstico baseia-se em níveis mais elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, sem sinais de outros problemas hepáticos ou de destruição dos glóbulos vermelhos.[4][3]
Normalmente, nenhum tratamento é necessário.[1] Se a icterícia for significativa, o Fenobarbital pode ser usado.[1] A síndrome de Gilbert afeta cerca de 5% das pessoas nos Estados Unidos.[3] Os homens são mais frequentemente diagnosticados do que as mulheres.[1] Frequentemente não é notado até a infância tardia e o início da idade adulta.[4] A condição foi descrita pela primeira vez em 1901 por Augustin Nicolas Gilbert.[4][5]