Distrofia muscular
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Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo.[1] As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se começam a manifestar os sintomas.[1] Em muitos casos a pessoa fica incapacitada para caminhar.[2] Alguns tipos estão também associados a problemas noutros órgãos.[2]
Distrofia muscular | |
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Em comparação com músculo normal (à esquerda), no músculo afetado (à direita) o tecido encontra-se-se desorganizado e a concentração de distrofina (a verde) bastante diminuída | |
Especialidade | Pediatria, genética médica |
Sintomas | Fraqueza muscular progressiva, desagregação do músculo esquelético, dificuldade de locomoção[1][2] |
Duração | Crónica[1] |
Tipos | > 30 incluindo distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia fascio-escapulo-humeral, distrofia miotónica[1][2] |
Causas | Genéticass (herança recessiva ligada ao X, autossómica recessiva ou autossómica dominante)[2] |
Método de diagnóstico | Análises ao sangue, exames genéticos[2] |
Tratamento | Fisioterapia, ortóteses, cirurgia corretiva, ventilação mecânica[1][2] |
Prognóstico | Depende do tipo[1] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | G71.0 |
CID-9 | 359.1 |
CID-11 | 1464662404 |
OMIM | 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930, 159050 |
MedlinePlus | 001190 |
eMedicine | 1259041 |
MeSH | D009136 |
Leia o aviso médico |
O grupo de distrofias musculares é constituído por mais trinta doenças genéticas, geralmente classificadas em nove principais tipos ou categorias.[1][2] O tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que geralmente afeta os indivíduos do sexo masculino por volta dos quatro anos de idade.[1] Entre os restantes tipos estão a distrofia muscular de Becker, a distrofia fascio-escapulo-humeral e a distrofia miotónica.[1] As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares.[2] Estas mutações podem ser herdadas de um dos progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento embrionário.[2] As distrofias podem ser recessivas ligadas ao X, autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes.[2] Geralmente o diagnóstico é auxiliado por análises ao sangue e exames genéticos.[2]
Não existe cura para a distrofia muscular.[1] Alguns sintomas podem ser aliviados com fisioterapia, ortóteses e cirurgia corretiva.[1] Nos casos em que os músculos da respiração são afetados pode ser necessária ventilação mecânica.[2] Entre os medicamentos usados estão corticosteroides para atrasar a degeneração muscular, anticonvulsivos para controlar as crises epilépticas e imunossupressores para atrasar o ataque do corpo às células musculares a morrer.[1] O prognóstico depende do tipo específico da doença.[1]
A distrofia muscular de Duchenne, que corresponde a cerca de metade de todos os casos de distrofia, afeta cerca de um em cada 5000 indivíduos do sexo masculino à nascença.[2] A distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell.[2] O termo "distrofia" tem origem no grego dys, que significa "difícil", e trof(o)-, que significa nutrição.[2] O tratamento com terapia genética em seres humanos ainda se encontra nas fases iniciais de estudo.[2]