Anemia falciforme
Primeira descoberta de Anemia falciforme / De Wikipedia, a enciclopédia encyclopedia
Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica,[2] caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença.[9][10] Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja em parte determinada pela hemólise esplénica. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e 6 meses de idade. Podem desenvolver-se vários problemas de saúde, tais como crises de dor, anemia, infecções bacterianas e acidentes vasculares cerebrais.[1] Podem desenvolver-se dores crónicas à medida que a pessoa envelhece. A esperança média de vida nos países desenvolvidos varia entre os 40 e 60 anos.[2]
Anemia falciforme | |
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A figura A mostra hemácias (glóbulos vermelhos) normais a percorrer livremente as veias. A parte aumentada mostra um corte de um glóbulo vermelho normal com hemoglobina normal. A figura B mostra hemácias anormais em forma de foice que se aglomeram numa ramificação da veia. A parte aumentada mostra um corte de uma hemácia falciforme com longos filamentos de hemoglobina polimerizada que distorcem a forma da célula. | |
Especialidade | Hematologia |
Sintomas | Ataques de dor, anemia, inchaço das mãos e dos pés, infecções bacterianass, acidente vascular cerebral[1] |
Complicações | Dor crónica[2] |
Início habitual | 5–6 meses de idade[1] |
Causas | Genéticas[3] |
Método de diagnóstico | Análises ao sangue[4] |
Tratamento | Vacinação, antibióticos, beber líquidos, suplementos de ácido fólico, analgésicos, transfusões de sangue[5][6] |
Prognóstico | Esperança de vida de 40–60 anos (países desenvolvidos)[2] |
Frequência | 4,4 milhões (2015)[7] |
Mortes | 114 800 (2015)[8] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | D57 |
CID-9 | 282.6 |
CID-11 | 975559344 |
OMIM | 603903 |
DiseasesDB | 12069 |
MedlinePlus | 000527 |
eMedicine | med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406 |
MeSH | D000755 |
GeneReviews | |
Leia o aviso médico |
A anemia falciforme ocorre quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene de hemoglobina, um de cada progenitor.[3] Existem vários subtipos, dependendo da mutação exacta em cada gene de hemoglobina.[2] Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, stress ou desidratação em sítios de elevada altitude.[1] Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico.[3] Estas pessoas são também referidas como portadoras da doença.[5] O diagnóstico é feito por um exame de sangue e alguns países examinam todos os bebés quando nascem.[4] O diagnóstico pode também ser feito durante a gravidez.[4]
O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da vacinação e uso de antibióticos, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de ácido fólico e fármacos analgésicos.[5][6] Outras medidas podem incluir a transfusão de sangue e a prescrição de hidroxicarbamida (hidroxiureia).[6] Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um transplante de células da medula óssea.[2]
Em 2013, cerca de 3,2 milhões de pessoas sofriam de anemia drepanocítica, enquanto mais de 43 milhões apresentavam traço falciforme.[11] Considera-se que cerca de 80% dos casos de anemia falciforme ocorram na África subsariana.[12] É relativamente comum em algumas partes da Índia, da península arábica e entre pessoas de origem africana que vivem noutras parte do mundo.[13] No mesmo ano, a anemia falciforme provocou 176.000 mortes, acima das 113.000 mortes registadas em 1990.[14] A primeira descrição médica da doença foi realizada pelo médico norte-americano James B. Herrick, em 1910.[15][16] Em 1949, E. A. Beet e J. V. Neel determinaram a origem genética. Em 1954 foi descrito o efeito protector contra a malária do traço falciforme.[16]