Duchenne-ren muskulu-distrofia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Duchenne-ren muskulu-distrofia[1] muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun hereditarioa da[2], X kromosomari lotutakoa[3]. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira.[4]
- Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Datu azkarrak Deskribapena, Mota ...
Duchenne-ren muskulu-distrofia | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | muskulu-distrofia, myopathy with eye involvement (en) , qualitative or quantitative defects of dystrophin (en) , Duchenne and Becker muscular dystrophy (en) X-linked recessive disease (en) |
Espezialitatea | neurologia |
Arrazoia(k) | mutazio |
Sintoma(k) | neke muskularra, miokardiopatia muscular atrophy (en) |
Azterketa medikoa | muscle biopsy (en) , creatine kinase measurement (en) , azterketa genetiko, Elektromiografia, erresonantzia magnetiko bidezko irudigintza sleep study (en) |
Asoziazio genetikoa | |
Honen izena darama | Guillaume Duchenne de Boulogne (en) |
Tratamendua | |
Erabil daitezkeen botikak | eteplirsen (en) , deflazacort (en) eta ataluren (en) |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | G71.0 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
eMedicine | 000705 |
MeSH | D020388 |
Disease Ontology ID | DOID:11723 |
Itxi
Izena Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).