Síndrome de Turner
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El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.[2][1]
Síndrome de Turner, x | ||
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Cariotipo al que le falta un cromosoma X. | ||
Especialidad | genética médica | |
Síntomas | Cuello "alado", baja estatura, manos y pies hinchados.[1] | |
Complicaciones | Defectos cardíacos, diabetes, hormona tiroidea baja.[1] | |
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga solo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen solo uno (mosaicismo).[2]
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. La incidencias es de, aproximadamente, 1 de cada 2500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.[3]