Síndrome WAGR
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El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental.[1] La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios).[2]
WAGR syndrome | ||
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Especialidad |
oncología obstetricia y ginecología urología endocrinología oftalmología neurología genética médica | |
Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO (O de obesidad).[3]
La enfermedad está causada por la deleción de la banda p13 del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos.[3]