Porfiria cutánea tarda
porfiria aguda que se caracteriza por causar ampollas cutáneas dolorosas en zonas expuestas al sol / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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La porfiria cutánea tarda, porfiria cutánea tardía o porfiria hepatocutánea es una enfermedad metabólica perteneciente al grupo de las porfirias, y es la más frecuente de las mismas.[2] Su nombre proviene de las manifestaciones cutáneas que ocurren tardíamente a lo largo de la vida. La causa de la enfermedad es la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa, que interviene en la formación del grupo hemo. Esta molécula es un componente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno que hay en la sangre.
La porfiria hepatoeritropoyética es una forma homocigota de la porfiria cutánea tarda,[3] aunque también puede darse si concurren dos mutaciones diferentes en el mismo locus.