Atrofia muscular espinal
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La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos hereditarios que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.[2]
Atrofia muscular espinal | ||
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Localización, en la médula espinal, de neuronas afectadas por la atrofia muscular espinal | ||
Especialidad | neurología | |
Síntomas | Debilidad muscular progresiva. | |
Complicaciones | Escoliosis , contracturas articulares , neumonía | |
Causas | Mutación en SMN1 | |
Diagnóstico | Test genético | |
Diagnóstico diferencial | Distrofia muscular congénita , distrofia muscular de Duchenne , síndrome de Prader-Willi[1] | |
Medicación | Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec | |
Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos.
Se vincula la patología a un defecto en el gen SMN1, que es la copia telomérica codificante de la proteína de superveniencia de las neuronas motoras, y que da nombre al gen en inglés (survival of motor neuron 1, telomeric). El gen se sitúa en la molécula del genoma humano entre los pares de bases 70.924.941 a 70.953.015 del cromosoma 5. Tanto la copia telomérica como la centromérica (gen SMN2[3]) de este gen están asociadas a la enfermedad, pero solo las mutaciones en la copia telomérica conducen a la enfermedad, mientras que la copia centromérica modula la enfermedad en caso de existir mutación en la telomérica.[4] El SMN2 gen proporciona instrucciones para hacer varias versiones de la proteína SMN, pero solo una versión es funcional; las otras versiones son más pequeñas y se rompen fácilmente.
La enfermedad afecta a 1 cada 10 000 nacimientos. Se han identificado al menos 65 mutaciones en el SMN1 que causan la atrofia muscular espinal, y el 95 por ciento de los afectados tienen mutaciones que eliminan una sección del exón 7 en ambas copias del gen SMN1 en cada célula, en consecuencia no fabrican o apenas fabrican la proteína SMN. Entorno al 5 por ciento de los afectados tiene una copia del gen SMN1 con una deleción del exón 7, y la otra copia tiene una mutación diferente que interrumpe la producción o la función de la proteína SMN.