Albinismo en humanos
personas con ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
El albinismo está presente al nacer y se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos.[1] Se asocia con problemas de visión, como disminución de la agudeza visual, sensibilidad a la luz, déficit de visión binocular, errores de refracción y nistagmo.[1] Las personas también son más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel.[1]
Albinismo | ||
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Niño con albinismo | ||
Especialidad | Dermatología | |
Síntomas | Piel, ojos y cabello blancos[1] | |
Complicaciones | Problemas de visión, quemaduras de piel, cáncer de piel[1] | |
Inicio habitual | Presente desde el nacimiento[1] | |
Tipos | OCA1 to 7, OA1, syndromic[1] | |
Causas | Mutación genética[1] | |
Diagnóstico | Basado en un examen físico, testeo genético[1] | |
Diagnóstico diferencial | Piebaldismo, vitiligo, fenilcetonuria, homocistinuria, kwashiorkor[1] | |
Tratamiento | Protección contra el sol, testeo de cáncer de piel, frecuentes exámenes oculares[1] | |
Pronóstico | La expectativa de vida puede ser igual al resto de la población[1] | |
Frecuencia | 1 en 20,000[1] | |
Sinónimos | ||
Acromia, acromasia, acromatosis | ||
El albinismo se debe a mutaciones genéticas que dan como resultado una disminución de la capacidad para producir o distribuir melanina.[1] Al menos 7 mutaciones autosómicas recesivas diferentes pueden provocar albinismo y la condición también está presente como parte de una serie de síndromes, incluidos los síndromes de Hermansky-Pudlak y Chédiak-Higashi.[1][2] Por lo general, el diagnóstico se basa en un examen y puede estar respaldado por pruebas genéticas.[1]
El tratamiento implica protección solar de por vida, como el uso de ropa protectora, protector solar, anteojos oscuros y evitar la luz ultravioleta.[1] Se recomiendan los testeos por cáncer de piel al menos una vez al año, teniendo en cuenta que los melanomas serán rosados, no oscuros.[1] También se recomiendan exámenes oculares frecuentes.[1] Aproximadamente 1 de cada 20.000 personas se ven afectadas por esta enfermedad.[1] El estigma existe en muchas áreas del mundo.[1] El término proviene del latín albus que significa "blanco".[1]