Πορφυρία
From Wikipedia, the free encyclopedia
Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα ηπατικών διαταραχών στις οποίες ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες συσσωρεύονται στο σώμα, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα.[1] Οι τύποι που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα είναι επίσης γνωστοί ως οξείες πορφυρίες, καθώς τα συμπτώματα έχουν ταχεία έναρξη και μικρή διάρκεια. Τα συμπτώματα μιας προσβολής περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, πόνο στο στήθος, έμετο, σύγχυση, δυσκοιλιότητα, πυρετό, υψηλή αρτηριακή πίεση και υψηλό καρδιακό ρυθμό.[2] Οι προσβολές συνήθως διαρκούν ημέρες έως εβδομάδες. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν παράλυση, χαμηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα και επιληπτικές κρίσεις.[4] Οι προσβολές μπορεί να προκληθούν από αλκοόλ, κάπνισμα, ορμονικές αλλαγές, νηστεία, στρες ή ορισμένα φάρμακα. Εάν το δέρμα επηρεαστεί, ενδέχεται να εμφανιστούν φουσκάλες ή κνησμός με την έκθεση στο φως του ήλιου.
Πορφυρία | |
---|---|
Αριστερά ούρα την πρώτη ημέρα και δεξιά ούρα την τρίτη ημέρα μετά από έκθεση σε ήλιο, δείχνοντας την κλασσική αλλαγή χρώματος σε πορφυρό. | |
Ειδικότητα | Αιματολογία, δερματολογία, νευρολογία |
Συμπτώματα | Ανάλογα με τον υπότυπο - κοιλιακός πόνος, θωρακικός πόνος, εμετοί, σύγχυση, δυσκοιλιότητα, πυρετός, σπασμοί, φουσκάλες μετά από έκθεση στο ηλιακό φώς[1][2] |
Συνήθης έναρξη | Επαναλαμβανόμενες προσβολές που διαρκούν από ημέρες μέχρι εβδομάδες[2] |
Αίτια | Συνήθως γενετικά[2] |
Διαγνωστική μέθοδος | Εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων, γενετικός έλεγχος[2] |
Διαφορική διάγνωση | Δηλητηρίαση από μόλυβο, αλκοολική ηπατική νόσος[3] |
Θεραπεία | Ανάλογα με τον τύπο και συμπτωμάτων[2] |
Νοσηρότητα | 1 με 100 ανά 50.000 άτομα[1] |
Ταξινόμηση |
Οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας κληρονομούνται από έναν ή και τους δύο γονείς ενός ατόμου και οφείλονται σε μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που δημιουργούν την αίμη.[2] Μπορούν να κληρονομηθούν με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο κυρίαρχο τρόπο.[1] Ένας τύπος, η όψιμη (ή βραδεία) δερματική πορφυρία, μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS. Ο υποκείμενος μηχανισμός έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της ποσότητας της αίμης που παράγεται και τη συσσώρευση ουσιών που εμπλέκονται στην παραγωγή της αίμης. Οι πορφυρίες μπορούν επίσης να ταξινομηθούν από το εάν επηρεάζεται το συκώτι ή ο μυελός των οστών. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει για τον προσδιορισμό της συγκεκριμένης μετάλλαξης
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας και τα συμπτώματα του ατόμου.[2] Η θεραπεία της πορφυρίας του δέρματος γενικά περιλαμβάνει την αποφυγή του ηλιακού φωτός, ενώ η θεραπεία για την οξεία πορφυρία μπορεί να περιλαμβάνει χορήγηση ενδοφλέβιας αίμης ή διαλύματος γλυκόζης. Σπάνια, μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση ήπατος.
Ο ακριβής επιπολασμός της πορφυρίας είναι ασαφής, αλλά εκτιμάται ότι επηρεάζει μεταξύ 1 και 100 ανά 50.000 άτομα. Οι τιμές είναι διαφορετικές σε όλο τον κόσμο.[2] Η όψιμη δερματική πορφυρία πιστεύεται ότι είναι ο πιο κοινός τύπος.[1] Η ασθένεια περιγράφηκε ήδη από το 370 π.Χ. από τον Ιπποκράτη. Ο υποκείμενος μηχανισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό φυσιολόγο και χημικό Φέλιξ Χοπ-Σέιλερ το 1871. Το όνομα πορφυρία προέρχεται από την ελληνική λέξη πορφύρα, που σημαίνει «μωβ», μια αναφορά στο χρώμα των ούρων που μπορεί να υπάρχει κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.[5]