Porphyrie
Störungen des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm, meist angeboren / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Unter den Porphyrien (altgriechisch πορφυρία porphyría, abgeleitet von altgriechisch πορφυρά porphyrá ‚Purpur‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome.[1]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E80 | Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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