Syndrom Dravetové
typ epilepsie charakterizovaný častými záchvaty a nástupem před 1. rokem života / From Wikipedia, the free encyclopedia
Syndrom Dravetové (SD), dříve známý jako těžká myoklonická epilepsie v dětství (angl. severe myoclonic epilepsy of infancy - SMEI), je autozomálně dominantní genetická porucha, která způsobuje epilepsii s prodlouženými záchvaty. Jejich častým spouštěčem jsou vysoké teploty nebo horečky.[1] Onemocnění je velmi obtížně léčitelné antikonvulzivními léky. Často začíná před 1. rokem věku.[1]
Syndrom Dravetové je těžkou formou epilepsie. Z epileptických encefalopatií u dětí tvoří zhruba 10 % případů.[2] Jde o vzácnou genetickou poruchu, která postihuje odhadem 1 z každých 20 000 – 40 000 narozených dětí.[3][4]