Cystická fibróza
lidská nemoc / From Wikipedia, the free encyclopedia
Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.
Cystická fibróza | |
---|---|
Klasifikace | |
MKN-10 | E84. |
MeSH | D003550 |
Některá data mohou pocházet z datové položky. |
Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.[2][3]
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů přežije polovina 38 let. V Kanadě je to nyní už téměř 51 let (v roce 1980 to bylo jen 12 let). Zhruba každý 27. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]