Sindrom COACH
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom COACH, znan i kao Jubertov sindrom s jetrenim defektom[1] je rijetka autosomno recesivna genetička bolest. Ime mu je engleski akronim od definirajćih znakova: Cerebelumskovermisna aplazija, Oligofrenija, kongenitalna Atksija, Coloboma i Hepatska fibrza. Stanje je povezano sa umjerenom intelektualnom invalidnošću.[2] Spada u kategoriju poremećaja povezanih sa Joubertovim sindrompm (JSRD).[3]
Kratke činjenice Sindrom COACH (Jubertov sindrom s jetrenim defektom), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Sindrom COACH (Jubertov sindrom s jetrenim defektom) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
OMIM | 616546 # 616546 |
Zatvori
Sindrom su prvi opisali Alasdair Hunter i njegovi saradnici 1974. Godine, u Montreal Children's Hospital.[4] Tek 1989. godine Verloes i Lambotte su ga označili kao sindrom COACH u Univerzitetskoj bolnici Sart Tilman, Belgija[5]