Andersen–Tawilov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Andersen–Tawilov sindrom, poznat i kao Andersenov sindrom i sindrom dugog QT 7, je rijedak genetički poremećaj koji pogađa nekoliko dijelova tijela. Tri dominantne karakteristike uključuju poremećaje električne funkcije srca koje karakteriše abnormalnost uočena na elektrokardiogramu (dugačak QT interval) i tendencija ka abnormalni srčani ritmovi, fizičke karakteristike uključujući nisko postavljene uši i ala donja vilica i isprekidani periodi mišićne slabosti poznati kao hipokalijemijska periodična paraliza.[1]
Andersen–Tawilov sindrom (Kardiodisritamska periodična paraliza osjetljiva na kalij) (Sindrom dugog QT tipa 7) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi |
Andersen–Tawilov sindrom se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu. U većini slučajeva, uzrokuje ga mutacija u genu KCNJ2 koji kodira ionski kanal transporta kalija iz srčanih mišićnih ćelija. Aritmije uočene u ovom stanju mogu se liječiti s flekainidom ili beta blokatorima, ali ponekad može biti potreban implantabilni defibrilator. Periodična paraliza može se liječiti inhibitorom karboanhidraze, kao što je acetazolamid. Stanje je vrlo rijetko i procjenjuje se da pogađa jednu osobu na svakih milion. Tri grupe karakteristika koje se vide u ovom stanju prvi put opisao je Ellen Andersen, 1971., a značajan doprinos njegovom razumijevanju dao je Rabi Tawil