Порфирия
From Wikipedia, the free encyclopedia
Порфирията е наследствено заболяване на черния дроб, при което организмът не произвежда достатъчно хемоглобин. Симптомите на болестта се проявяват като фотодермоза, хемолитични кризи, стомашно-чревни и нервно-психични разстройства. Тя представлява автозомно доминантно заболяване, което е свързано с дефицит на порфобилиноген деаминаза. По този начин не се синтезира нормално хемоглобин и в организма се натрупват порфобилиноген и делта-аминолевулинова киселина.
Тази статия съдържа списък с ползвана литература, препоръчана литература или външни препратки, но източниците ѝ остават неясни, защото липсва конкретно посочване на източници за отделните твърдения. |
Порфирия | |
Лявата фигура е урина през първия ден, докато дясната фигура е урина след тридневно излагане на слънце, показваща класическата промяна в цвета до пурпурно | |
Специалност | хематология, дерматология, неврология |
---|---|
Симптоми | В зависимост от подвида – коремна болка, болка в гърдите, повръщане, объркване, запек, треска, гърчове, мехури от слънчева светлина[1][2] |
Причини | Обикновено генетично[2] |
Методи за диагностика | Тестове за кръв, урина и изпражнения, генетични тестове[2] |
Диференциална диагностика | Отравяне с олово, алкохолно чернодробно заболяване[3] |
Лечение | Зависи от вида и симптомите[2] |
Честота на заболеваемост | 1 до 100 на 50 000 души[1] |
Класификация и външни ресурси | |
МКБ-10 | E80.0-E80.2 |
МКБ-9 | 277.1 |
База данни MedlinePlus | 001208 |
Мед. рубрики MeSH | C17.800.849.617 |
Порфирия в Общомедия |
Острата порфиринова криза обикновено започва с тахикардия, покачване на артериалното налягане, коликообразни болки в стомаха, жлъчния мехур, бъбреците. Развива се и предимно от проксимален тип моторна полиневропатия.
Тази статия се нуждае от подобрение. Необходимо е: форматиране, преработка на цитата от използваната литература. Ако желаете да помогнете на Уикипедия, използвайте опцията редактиране в горното меню над статията, за да нанесете нужните корекции. |
Сред различните форми порфирии само еритропоетичната уропорфирия почти постоянно се съпровожда с хемолитична анемия. Започва от ранно детство с отделяне на червено оцветена урина и повишена фоточувствителност. По откритите части – еритема, сърбеж, а по-късно и мехури, които често нагнояват и при зарастване цикатризират. Възможни са хипертрихоза, костни и ставни изменения, потъмняване на роговиците и очните лещи. На дневна светлина зъбите са кафеникави, а на флуоресцентна светят ярко червено.
Хемолитична анемия се проявява съвместно с ретикулоцитоза, неконюгирана хипербилирубинемия, спленомегалия, увеличен уробилиноген в урината и на стеркобилиногена в изпражненията. В лаборатория „Ензими и пигменти“ към Научен институт по гастроентерология и хранене в урината се откриват повишен уропорфирин и по-малко копропорфирин. Еритроцитите също са с повишено съдържание на порфирини.