داء الاصطباغ الدموي الوراثي
مرض وراثي / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول داء الاصطباغ الدموي الوراثي?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
الاصطباغ الدموي النوع 1 (أو الاصطباغ الدموي الوراثي) (أو الصباغ الدموي ذو الصلة الوراثية) (أو داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من النوع 1) (أو داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بـالجين HFE)،[1] هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء في الأمعاء مما يؤدي إلى زيادة غير طبيعية في مخزون الجسم من الحديد.[2] فالإنسان (مثل معظم الحيوانات) لا يملك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجته،[3] باستثناء النساء في فترة الحيض حيث تؤدي الدورة الشهرية بالنسبة للمرأة العادية إلى فقدان 3.2 ملغ من الحديد.[4]
داء الاصطباغ الدموي الوراثي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم، وطب الكبد |
من أنواع | فرط حمل الحديد، وأخطاء خلقية في أيض المعادن |
الإدارة | |
أدوية | |
تعديل مصدري - تعديل |
يتراكم الحديد الزائد في الأنسجة والأعضاء مما يعطل وظيفتها الطبيعية، وتشمل أكثر الأعضاء حساسية لمستويات الحديد المرتفعة: الكبد والقلب والبنكرياس والجلد والمفاصل والغدد التناسلية والغدة الدرقية والغدة النخامية. كما يمكن للمرضى أن يصابوا بتليف الكبد أو التهاب المفاصل المتعدد أو قصور الغدد التناسلية أو قصور القلب أو مرض السكري.[5]
هناك 5 أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وكلها ناجمة عن طفرات جينية:[6][7]
- النوع 1 (Haemochromatosis type 1)
- النوع الثاني (2 أ ، 2 ب)، المسمى داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث (Juvenile hemochromatosis).
- النوع الثالث (داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 3)(Haemochromatosis type 3).
- النوع الرابع (داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 4) (Haemochromatosis type 4)
- النوع الخامس (داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 5) (Haemochromatosis type 5)
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو الأكثر شيوعًا وارتباطا بشكل فريد بجين HFE، وهو أكثر شيوعًا بين أولئك المنحدرين من أصول أوروبية شمالية ولا سيما من شعوب القلط.[8] يورث المرض في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. غالبًا ما يكون لدى والدي الشخص المصاب باضطراب صبغي جسدي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب لكن لا تظهر عليهما أي علامات أو أعراض، في هذه الحالة يُشار إلى الوالدين بأنهما ناقلين للمرض.[9]