اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم.[1]
اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | طب العيون |
من أنواع | اعتلال عصبي بصري، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |