User:Jaymyang/愛潑斯坦症候群
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愛潑斯坦症候群(英文:Epstein syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,患者之非屬肌肉的肌球蛋白的MYH9基因發生突變。此疾病會影響患者的腎臟系統,可能導致腎功能衰竭。愛潑斯坦症候群是在1972年時,於兩個發生類似Alport症候群的家族中發現的。[1]愛潑斯坦症候群與其他類似Alport症候群的疾病是由MYH9基因突變所致,但愛潑斯坦症候群主要是與該基因之R702密碼子突變有關。MYH9基因突變的疾病還包括May-Hegglin異常症(May-Hegglin anomaly),Sebastian症候群和Fechtne症候群。 [2]
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Epstein syndrome | |
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Giant platelet in a peripheral blood smear. | |
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醫學專科 | Nephrology, medical genetics, haemotology |
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