杜興氏肌肉營養不良症
神經肌肉疾病,其特徵是由於骨骼肌、平滑肌與心肌退化而導致快速進行性肌肉無力與消耗 / 維基百科,自由的 encyclopedia
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杜興氏肌肉營養不良症(英語:Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD)是一種相當嚴重的伴性遗传肌肉失養症[2]。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力(英语:Muscle weakness)的症狀,此後症狀即會開始快速惡化[1]。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮,之後則是上臂肌肉[1]。本病會導致站立困難[1],患者大約在12歲之後就無法行走[2]。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據,因此看起來會較大塊[1]。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙[1]。女性患者有時會表現些微症狀[1]。
杜興氏肌肉營養不良症 | |
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杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片,其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。 | |
症状 | 肌肉無力(英语:Muscle weakness)、站立困難、脊椎側彎[1][2] |
起病年龄 | 大約4歲[1] |
病因 | 遺傳疾病(X染色體隱性遺傳(英语:X-linked recessive inheritance))[2] |
診斷方法 | 基因檢測[2] |
治療 | 物理治療、骨支架(英语:orthopedic brace)、外科手術、呼吸輔助器(英语:assisted ventilation)[1][2] |
预后 | 平均预期寿命約26歲[3] |
患病率 | 5,000名男嬰中會有1名[2] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
ICD-11 | 8C70.1 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
MedlinePlus | 000705 |
Orphanet | 98896 |
[编辑此条目的维基数据] |
本病屬於性聯遺傳(英语:X-linked recessive inheritance)[1],約三分之二的患者疾病基因來自遺傳,三分之一則來自新突變[1]。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上,該基因負責了失養素(英语:dystrophin)的轉譯[1]。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係[1]。在孩子出生前可以進行基因檢測[1]。患者血中的肌酸激酶值也會較高[1]。
目前該病尚無有效的治療方法[2]。物理治療、輔具,以及手術矯正都能幫助舒緩症狀[2]。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器(英语:Assisted ventilation)[1]。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化;抗抽搐藥物(英语:anticonvulsants)可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動;免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害[2]。
約每5000名男嬰會有一人罹患此病[1],杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症[2]。患者平均預期壽命約為26歲[3],然而如果接受良好治療,患者亦可能存活至30到40歲[1]。 此症由義大利那不勒斯的醫生約翰·塞姆莫拉(Giovanni Semmola)及加埃塔諾·孔蒂(Gaetano Conte)分別於1834年及1836年提出報告,但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家紀堯姆·杜尚·德·布洛涅(英语:Guillaume Duchenne de Boulogne)。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症(BMD)是屬於DMD的亞型。