Dự án bản đồ gen người
From Wikipedia, the free encyclopedia
Dự án Bản đồ gen Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục đích chính là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gen trong bộ gen của con người.
Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Một dự án song song cũng được thực hiện bởi một công ty tư nhân tên là Celera Genomics. Tuy nhiên, hầu hết trình tự chuỗi được xác định là tại các trường đại học và các viện nghiên cứu từ các nước Mỹ, Canada, và Anh. Việc xác định toàn bộ bộ gen Người là một bước tiến quan trọng trong việc phát triển thuốc và các khía cạnh chăm sóc sức khỏe khác.
Trong khi mục đích chính của dự án là tìm hiểu sự cấu thành về mặt di truyền của loài người, dự án cũng tập trung vào các sinh vật khác như vi khuẩn Escherichia coli, ruồi dấm (fruit fly), và chuột trong phòng thí nghiệm.
Bộ gen của bất kì cá nhân nào (ngoại trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng (identical twin) và nhân bản) đều là duy nhất. Vì thế dự án tập trung việc ánh xạ đến bộ gen người bao gồm cả việc xác định trình tự của nhiều biến thể của mỗi gen. Dự án không nghiên cứu toàn bộ DNA tìm thấy trong tế bào con người; một số vùng heterochromatic (chiếm khoảng 8%) vẫn chưa được xác định trình tự.
Tổ chức Bộ gen loài người viết tắt là HUGO (Human Genome Organisation), là một tổ chức phi chính phủ và phi lợi nhuận quốc tế, tham gia vào thực hiện các dự án này. Trong đó Ủy ban HUGO về danh mục gen (HGNC, HUGO Gene Nomenclature Committee) là ủy ban hoạt động mạnh nhất của HUGO hỗ trợ việc gán tên gen đơn nhất và biểu tượng cho mỗi gen con người[1].