Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
From Wikipedia, the free encyclopedia
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền ở người, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ, do gen đột biến định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X gây ra. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương.[1][2][3] Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne là người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng về bệnh học vào khoảng năm 1860.[4] Trong y học nước ngoài, tên bệnh này gọi là "Duchenne muscular dystrophy" (viết tắt là DMD) hoặc gọi tắt là "bệnh Duchenne" (phát âm tiếng Anh: /duˈʃɛn/, tiếng Việt thường đọc theo tiếng Pháp là Đuyxen, hoặc theo tiếng Anh là Đuxen). Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy), từ dưới đây tên bệnh viết tắt theo quy ước quốc tế là DMD.
Loạn dưỡng cơ Duchenne | |
---|---|
Bệnh thường biểu hiện ở teo cơ bắp chân (ảnh trái) và suy giảm lực cơ chân, tay (ảnh phải). Ảnh chụp năm 1914. | |
Khoa/Ngành | Di truyền y học, Nhi khoa |
Triệu chứng | Yếu cơ, Vẹo cột sống. |
Khởi phát | Khoảng 4 tuổi. |
Nguyên nhân | Bệnh di truyền, (Di truyền gen lặn liên kết X |
Phương pháp chẩn đoán | Xét nghiệm di truyền |
Điều trị | Vật lý trị liệu |
Tiên lượng | Tuổi thọ trung bình khoảng 26. |
Dịch tễ | 1/5000 trẻ sơ sinh trai, 1/250000 ở trẻ sơ sinh gái. |