துச்சேன் தசைச்சிதைவு நோய்
From Wikipedia, the free encyclopedia
துச்சேன் தசைச்சிதைவு நோய் (Duchenne muscular dystrophy -DMD) என்பது கடுமையான வகை தசைச்சிதைவு நோய் ஆகும் . [2] இந்நோய் பாதிக்கப்பட்டோருக்கு தசைகள் பலவீனமடைந்திருக்கும். தசை வலுக்குன்றுதலின் அறிகுறி, பொதுவாக சிறுவர்களில் நான்கு வயதில் தொடங்கி விரைவாக மோசமடைகிறது. [1] பொதுவாக தசை இழப்பு முதலில் தொடைகள் மற்றும் இடுப்புகளில் ஏற்படுகிறது. இதனால் எழுந்து நிற்பதில் சிக்கல் ஏற்படலாம். பெரும்பாலானவர்களுக்கு 12 வயதிற்குள் நடக்க முடியாத நிலை ஏற்படும். அதிகரித்த கொழுப்பு உள்ளடக்கம் காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் பெரிதாகத் தோன்றக்கூடும். ஸ்கோலியோசிஸும் பொதுவானது. சிலருக்கு அறிவுசார் இயலாமை இருக்கலாம். குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒற்றை நகலைக் கொண்ட பெண்களுக்கு லேசான அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
துச்சேன் தசைச்சிதைவு நோய் | |
---|---|
துச்சேன் தசைச் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரின் கெண்டைத் தசை- நுண்ணோக்கியால் எடுக்கப்பட்ட குறுக்கு வெட்டுப்படம். | |
சிறப்பு | Medical genetics, pediatrics |
அறிகுறிகள் | தசைத் தளர்ச்சி, நிற்க இயலாமை, ஸ்கோலியாசிஸ்[1][2] |
வழமையான தொடக்கம் | 4 வயதில்[1] |
காரணங்கள் | மரபுக் கோளாறு (X-linked recessive)[2] |
நோயறிதல் | மரபணுச் சோதனை[2] |
சிகிச்சை | உடற் பயிற்சி சிகிச்சை, எலும்பியல் பிராஸ், அறுவை சிகிச்சை, சுவாசக் கருவிகள்[1][2] |
முன்கணிப்பு | சராசரியாக 26 ஆண்டுகள்[3] |
நிகழும் வீதம் | 5000 ஆண்களில் ஒருவருக்கு பிறப்பின் பொழுது[2]பெண்களுக்குக் அரிதானது[4] |
கோளாறு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கொண்ட மரபின் காரணமாக இந்தக் கோளாறு ஏற்படுகிறது. [2] மூன்றில் இரண்டு பங்கு நபர்களுக்கு அந்த நபரின் தாயிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் மூன்றில் ஒரு பங்கு நபர்களுக்கு புதிய மரபணுப் பிறழ்வு காரணமாக உள்ளது. டிஸ்ட்ரோபின் என்ற புரதத்திற்கான மரபணுவின் பிறழ்வால் இது ஏற்படுகிறது. தசை நாரின் செல் சவ்வை பராமரிக்க டிஸ்ட்ரோபின் முக்கியமானது. மரபணு சோதனை பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே நோயறிதலைச் செய்யலாம். பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு அவர்களின் இரத்தத்தில் கிரியேட்டின் கைனேஸ் அதிக அளவில் உள்ளது.
அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், உடல் சிகிச்சை, பிரேஸ் மற்றும் சரியான அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை சில அறிகுறிகளுக்கு உதவக்கூடும். சுவாச தசைகள் பலவீனம் உள்ளவர்களுக்கு சுவாச உதவிக் கருவிகள் தேவைப்படலாம். [2] பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகளில், ஸ்டெராய்டுகள் எனப்படும் ஊக்க மருந்துகள் மெதுவான தசை சிதைவு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சில தசை செயல்பாடுகளை கட்டுப்படுத்தவும், ஆன்டிகான்வல்சண்டுகள், இறக்கும் தசை செல்கள் சேதத்தை தாமதப்படுத்த உதவும் நோயெதிர்ப்பு மருந்துகள் ஆகியவை அடங்கும். [1]
பிறக்கும் போது 5,000 ஆண்களில் ஒருவரை இவ்வகைத் தசைச் சிதைவு நோய் பாதிக்கிறது. [2] இது தசைவளக்கேடு நோயின் மிகவும் பொதுவான வகை. இந்நோய் கண்ட ஒரு நபரின் சராசரி ஆயுட்காலம் 26 ஆண்டுகள் ஆகும்.[3] இருப்பினும், மிகச் சிறந்த கவனிப்புடன், சிலர் 30 அல்லது 40 ஆண்டுகள் கூட வாழலாம். இத்ற்கான ஒரு சிகிச்சையாக மனிதர்களில் மரபணு சிகிச்சை, ஆய்வின் ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ளது.