Duchennes muskeldystrofi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio.
Duchennes muskeldystrofi | |
Latin: morbus duchenne, dystrophia musculorum gravis (duchenne) | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | G71.0 |
ICD-9 | 359.1 |
OMIM | 310200 |
DiseasesDB | 3985 |
Medlineplus | 000705 |
MeSH | svensk engelsk |
Sjukdomen yttrar sig så att musklerna successivt bryts ner, och ersätts av fett och bindväv. Den sjuke får allt sämre motorik och svårt att röra sig. Är DMD känd sedan tidigare i släkten kan anlagsbärardiagnostik göras på den blivande modern. Man kan även få DMD utan att mamman bär anlaget, då rör det sig om en ny genmutation.