Fenilcetonurie
From Wikipedia, the free encyclopedia
Fenilcetonuria [phenylketonuria (abreviată PKU) în engleză, phénylcétonurie în franceză] este o boală genetică gravă determinată de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent în alimente. Această boală, cunoscută și sub numele de hiperfenilalaninemie, afectează un nou-născut din 16.000 și este responsabilă, în absența tratamentului adecvat, de apariția unei întârzieri mintale cu instalare progresivă (numită și oligofrenie fenilpiruvică). În unele țări, inclusiv în România, există programe de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonuriei.
Informații pe scurt
Fenilcetonurie | ||
Cod ICD-10: | E70.0 | |
Cod ICD-9: | 270.1 | |
DiseasesDB: | 9987 | |
OMIM: | 261600 | 261630 |
MedlinePlus: | 001166 | |
eMedicineSubj: | ped | |
eMedicineTopic: | 1787 | |
eMedicine: | ped/1787 | derm/712 |
MeshID: | D010661 | |
Închide