Tirosinemia
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Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúmulo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua frequência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec (Canadá), onde ela atinge 1/13.000.