Човечка генетска варијација
From Wikipedia, the free encyclopedia
Човечка генетска варијација е генетските разлики во и меѓу популациите. Може да постојат повеќе варијанти на кој било даден ген во човечката популација (алели), ситуација наречена полиморфизам.
Ниту еден човек не е генетски идентичен. Дури и монозиготните близнаци (кои се развиваат од еден зигот) имаат ретки генетски разлики поради мутациите што се случуваат за време на развојот и варијацијата на бројот на генски копии. [1] Разликите помеѓу поединци, дури и тесно поврзани поединци, претставуваат клуч за техниките како што е генетското земање отпечатоци.
Човечкиот геном има вкупна должина од приближно 3,2 милијарди базни парови (bp) низ 46 хромозоми на ДНК, како и малку под 17.000 bp ДНК во клеточните митохондрии. Во 2015 година, типичната разлика помеѓу геномот на поединецот и наводниот геном била проценета на 20 милиони базни парови (или 0,6% од вкупниот број). [2] Од 2017 година, имало вкупно 324 милиони познати варијанти од секвенционирани човечки геноми. [3]
Споредбено кажано, луѓето се генетски хомоген вид. Иако мал број генетски варијанти се наоѓаат почесто во одредени географски региони или кај луѓе со потекло од тие региони, оваа варијација претставува мал дел (~ 15%) од варијабилноста на човечкиот геном. Поголемиот дел од варијации постои кај членовите на секоја човечка популација. За споредба, макаките резус покажуваат 2,5 пати поголема разновидност на ДНК секвенци во споредба со луѓето. [4] Овие стапки се разликуваат во зависност од тоа кои макромолекули претставувале основа на анализа. Шимпанзата имаат поголема генетска варијанса од луѓето кога ја испитуваат нуклеарната ДНК, но луѓето имаат поголема генетска варијанса кога испитуваат на ниво на протеини. [5]
Недостигот на дисконтинуитети во генетските растојанија помеѓу човечките популации, отсуството на дискретни гранки во човечкиот вид и впечатливата хомогеност на човечките суштества на глобално ниво, имплицира дека не постои научна основа за заклучување на раси или подвидови кај луѓето, а за повеќето особини, постои многу повеќе варијации во популациите отколку меѓу нив. [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] И покрај ова, современите генетски проучувања откриле значителни просечни генетски разлики помеѓу човечката популација во особини како што се бојата на кожата, телесните димензии, варењето на лактозата и скробот, приспособување на висока надморска височина, одговорот на тоа како делува лекот, рецепторите за вкус и предиспозицијата за развој на одредени болести. [14] [12] Најголемата разновидност се наоѓа во и меѓу популациите во Африка, [15] и постепено се намалува со зголемувањето на оддалеченоста од африканскиот континент, во согласност со теоријата за неодамнешно африканско потекло на современите луѓе. [15]
Проучувањето на човековите генетски варијации има еволутивно значење и медицинска примена. Тоа може да им помогне на научниците да ги реконструираат и разберат моделите на мината човечка миграција. Во медицината, проучувањето на човечките генетски варијации може да биде важно бидејќи некои алели кои предизвикуваат болест се јавуваат почесто кај одредени групи на популација. На пример, мутацијата за српеста анемија почесто се наоѓа кај луѓе со потекло од одредени потсахарски африкански, јужноевропски, арапски и индиски популации, поради еволутивниот притисок од комарците кои носат маларија во овие региони.
Новите откритија покажуваат дека секој човек во просек има 60 нови мутации во споредба со неговите родители. [16] [17]