Ретов синдром
вродено пореметување на мозокот / From Wikipedia, the free encyclopedia
Ретов синдром (РТТ) е генетско нарушување кое обично станува очигледно после 6-18 месечна возраст која се појавува кај жените.[1] Симптомите вклучуваат нарушувања во јазикот и координацијата и повторувачки движења.[1] Засегнатите често имаат побавен раст, потешкотии при одење и помала големина на главата.[1][2] Компликациите на Ретовиот синдром може да вклучуваат напади, сколиоза и проблеми со спиењето.[1] Тежината на состојбата е променлива.[2]
Ретовиот синдром се должи на генетска мутација во генот MECP2[1] на Х-хромозомот.[2] Речиси секогаш се јавува како нова мутација, при што помалку од еден процент од случаите се наследени од родителите на една личност.[1][2] Се јавува речиси исклучиво кај девојчињата;[1] момчињата кои имаат слична мутација обично умираат набргу по раѓањето.[2] Дијагнозата се заснова на симптомите и може да се потврди со генетско тестирање.[2]
Не постои некој познат лек за Ретовиот синдром.[2] Третманот е секогаш насочен кон подобрување на симптомите.[2] Може да се користат антиконвулзиви за да може да помогнат при напади.[2] Специјалното образование, физиотерапијата и заградите исто така може да бидат многу корисни.[2] Многу од оние со оваа состојба живеат до средна возраст.[2]
Состојбата влијае на околу 1 од 8.500 жени.[1] За прв пат била опишана од австрискиот педијатар Андреас Рет во 1966 година.[2][3] Бидејќи неговите списи беа на германски јазик, тие не станаа широко, многу познати во англиското говорно подрачје.[4] Шведскиот педијатар Бенгт Хагберг објавил англиска статија во 1983 година и ја нарекол состојбата по Рет.[4] Во 1999 година, либанско-американскиот лекар Худа Зогби ја открил мутацијата што ја предизвикува оваа состојба.[4][5][6]