Дишенова мускулна дистрофија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Дишенова мускулна дистрофија (ДМД) (Muscular Dystrophy Duchene) е тежок вид мускулна дистрофија.[1] Симптомот на слабост на мускулите обично започнува околу четиригодишна возраст кај момчиња и брзо се влошува.[2] ДМД е невромускуларна болест која се одликува со брза прогресија на слабеење на мускулите и дегенрација на скелетни и срцеви мускули. Примарно се појавува кај машката популација со инциденца 1 на 33000 родени машки деца. Женските деца се најчесто асимптоматични, но кај мал процент од женските носители може да се манифестираат слаби форми на болеста.[3] Обично губење на мускулите се јавува прво во бутовите и карлицата проследено со оние на рацете. Ова може да резултира во проблеми со станување. Повеќето не се во можност да одат по 12-годишна возраст. Погодените мускули може да изгледаат поголеми заради зголемената содржина на маснотии . Сколиозата е исто така честа појава. Некои може да имаат интелектуална попреченост . Женската популација со единечна копија на неисправниот ген може да покажат благи симптоми.
Околу две третини од случаите се наследуваат од мајка на едно лице, додека една третина од случаите се должат на нова мутација. Таа е предизвикана од мутација во генот за белковинскиот дистрофин . Дистрофинот е важен за одржување на клеточната мембрана на мускулните влакна. Генетското тестирање често може да ја направи дијагнозата уште при раѓање. Оние кои се погодени, исто така, имаат високо ниво на креатин киназа во крвта .
Иако не постои познат лек, физикална терапија, загради и корективна хирургија може да помогне кај некои симптоми. Може да биде потребна помошна вентилација кај оние со слабост на мускулите на дишење.[1] Користените лекови вклучуваат стероиди за да се забави дегенерацијата на мускулите, антиконвулзиви за контрола на напади и некои активности на мускулите и имуносупресиви за да се одложи оштетување на умираните мускулни клетки.[2]
ДМД влијае на околу еден од 5.000 мажи при раѓање.[1] Тоа е најчестиот вид на мускулна дистрофија. Просечниот животен век е 26 години,[4] меѓутоа, со одлична грижа, некои може да живеат во своите 30-ти или 40-ти. Генетската терапија, како третман, е во раните фази на студии кај луѓето.