Даунов синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Даунов синдром, трисомија 21 или трисомија Г — хромозомско нарушување, предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања. Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и биле ментално ретардирани. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.[1]
Даунов синдром | |
---|---|
Момче со Даунив синдром изработува полица за книги | |
Специјалност | Медицинска генетика, Неврологија |
Честота | Грешка во Lua во Модул:PrevalenceData, ред 28: attempt to perform arithmetic on field 'lowerBound' (a nil value) |
Ве молиме, обрнете внимание на ова важно предупредување во врска со темите од областа на медицината (здравјето). |
Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Одредени научници сметаат дека таквата грешка е последица на неправилната делба на хромозомите, додека други сметаат дека станува збор за генетска аномалија, односно наследно пренесување од некои претходни генерации – предци од семејството. Доколку трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.
Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лена до средна(умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација.Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза.
Иако некои од физичките недостатоци неможат да бидат надминати, соодветната образование и грижа може да го подобри квалитетот на живот кај овие луѓе.