샤르코 마리 투스 질환(영어: Charcot–Marie–Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다.[1] 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다.[2]
간략 정보 샤르코 마리 투스 질환, 진료과 ...
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샤코 마리 투스 질환으로 기형이 일어난 발 |
진료과 | 신경과 |
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빈도 | 0.03% |
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