ハンチントン病
遺伝子の第1エクソンのCAGの繰り返し配列が異常に伸びることによる変性疾患 / ウィキペディア フリーな encyclopedia
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ハンチントン病(ハンチントンびょう、英: Huntington's disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病[1]。日本では特定疾患に認定された指定難病である。
概要 Huntington's disease (HD), 別称 ...
Huntington's disease (HD) | |
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別称 | Huntington's chorea |
概要 | |
診療科 | 神経学 |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | G10, F02.2 |
ICD-9-CM | 333.4, 294.1 |
OMIM | 143100 |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | 000770 |
eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
Patient UK | Huntington's disease (HD) |
MeSH | D006816 |
GeneReviews | |
Orphanet | 399 |
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1872年に米国ロングアイランドの医師ジョージ・ハンチントン(George Huntington)によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった[1]。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。
治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる[1]。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている[1]。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。