Հենտինգտոնի հիվանդություն
Կենտրոնական նյարդային համակարգի նեյրոդեգեներատիվ հազվադեպ հիվանդություն, որը արտահայտվում է անցանկալի խորեիկ շարժումներով, վարքագծային / From Wikipedia, the free encyclopedia
Հենտինգտոնի հիվանդություն,հայտնի նաև որպես Հենտինգտոնի խորեա, ժառանգական նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն, որի արդյունքում ուղեղի բջիջները մահանում են[5]։ Ամենավաղ ախտանիշներից են տրամադրության, մտավոր կարողությունների հետ կապված խնդիրները[4]։ Հաճախ նաև առկա է լինում կողմնորոշման բացակայություն և անկայուն քայլվածք[6]։ Հիվանդության զարգացման հետ մեկտեղ ավելի ակնհայտ են դառնում ապակողմնորոշված և ցնցումային շարժումները[4]։ Ֆիզիկական կարողությունները շարունակաբար թուլանում են, ինչի արդյունքում հիվանդի շարժումները դառնում են անկառավարելի և կորցնում են անգամ խոսելու կարողությունը[6][4]։ Մտավոր ունակությունների թուլացման արդյունքում զարգանում է թուլամտություն[3]։ Տարբեր մարդկանց մոտ կարող են դիտվել սպեցիֆիկ ախտանիշներ[4]։ Սովորաբար հիվանդությունը ի հայտ է գալիս 30-50 տարեկանում, բայց կարող է սկսվել ցանկացած տարիքում[3][5]։ Մոտավորապես 8 % դեպքերում հիվանդությունը սկսվում է 20 տարեկանում և ախտանիշներն ավելի նման են լինում Պարկինսոնի հիվանդությանը[3]։ Այս հիվանդությունով տառապող մարդիկ հաճախ թերագնահատում են իրենց խնդիրները[4]։
Հենտինգտոնի հիվանդություն | |
---|---|
Նեյրոնների պատկեր (դեղին)։ Երևում են կորիզային ներառուկները (նարնջագույն), ինչը բնորոշ է այս հիվանդությանը։ | |
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
Պատճառ | եռանուկլեոտիդների կրկնության շատացում |
Հիվանդության ախտանշաններ | անձի փոփոխություններ, Խորեա, մարմնի քաշի կորուստ և դեմենցիա |
Բուժաքննություն | գենետիկ թեստ |
Բժշկական մասնագիտություն | նյարդաբանություն |
Հայտնաբերող | Ջորջ Հենտինգտոն[1] |
ՀՄԴ-9 | 333.4333.4,294.1294.1 |
ՀՄԴ-10 | G10 և F02.2 |
Անվանվել է | Ջորջ Հենտինգտոն |
Հոմանիշներ | Հենտինգտոնի խորեա |
Տարբերակիչ ախտորոշում | Սիդենհամի խորեա, գայլախտ, պարանեոպլաստիկ համախտանիշ, Վիլսոնի հիվանդություն[2] |
Բուժում | Տետրաբենազին[3] |
Բարդություններ | Թոքաբորբ, Սրտային հիվանդություն, վնասվածքներ վայր ընկնելուց, ինքնասպանություն[3] |
Հաճախություն | 4-15 դեպք 100,000 մարդու հաշվարկով[4] |
Սկիզբը | 30-50 տարեկանում[5] |
Huntington's disease Վիքիպահեստում |
Հենտինգտոնի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը հիմնականում ժառանգվում է ծնողներից, բայց 10 % դեպքերում առաջանում է նոր մուտացիայի արդյունքում[4]։ Հիվանդությունն առաջանում է Հենտինգտին գենի երկու օրինակներից մեկում առաջացող դոմինանտ մուտացիայի արդյունքում[5]։ Դա նշանակում է, որ հիվանդի երեխան ունի 50 % հավանականություն այդ գենը ժառանգելու[5]։ Հենտինգտին գենը կրում է ինֆորմացիա Հենտինգտին սպիտակուցի մասին[4]։ Ցիտոզին-ադենին-գուանին տրիպլետների կրկնությունը հենտինգտին սպիտակուցը կոդավորող գենում ստեղծում է անոմալ կառուցվածքով սպիտակուց, որն անհայտ մեխանիզմներով վնասում է ուղեղի բջիջները[5]։
Այս հիվանդությունը չունի բուժում[5]։ Հիվանդության ուշ ստադիաներում անհրաժեշտ է լիարժեք հսկողություն[6]։ Կարելի է անցկացնել ախտանշանային բուժում և որոշ չափով լավացնել կյանքի որակը[3]։ Շարժումների հետ կապված խնդիրները լուծվում են տետրաբենազինով[3]։ Եվրոպայում կա 4-15 հիվանդ` 100,000 մարդու հաշվարկով[3][4]։ Հիվանդությունը ախտահարում է կանանց և տղամարդկանց հավասարապես[3]։ Բարդությունները, որոնցից են թոքաբորբը, սրտի հիվանդությունը և տրավման՝ վայր ընկնելու պատճառով, իջեցնում են կյանքի տևողությունը[3]։ Ինքնասպանությունը մահվան պատճառն է 9 % դեպքերում[3]։ Սովորաբար հիվանդները մահանում են հիվանդության ի հայտ գալուց 15-20 տարի հետո[5]։
Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1841 թվականին՝ Չարլզ Օսկար Ուոթերսի (անգլ.՝ Charles Oscar Waters) կողմից[7]։ Հետագայում ավելի մանրամասնորեն նկարագրվել է 1872 թվականին՝ Ջորջ Հենտինգտոնի կողմից, ում անունով էլ կոչվել է այս հիվանդությունը[7]։ Գենետիկ հիմքը հայտնաբերվել է միջազգային միացյալ ուժերով, որոնք ղեկավարվում էին ժառանգական հիվանդությունների ֆոնդի կողմից[8][9]։ Հետազոտական խմբերը սկսել են կազմավորվել 1960-ական թվականներին, որոնց նպատակն էր բարձրացնել հանրության տեղեկացվածությունը, առանձին մարդկանց և իրենց ընտանիքներին օգնություն ցուցաբերելը, ինչպես նաև հետազոտություններին աջակցելը[9][10]։ Հետազոտությունների ներկայիս ուղղություններից են հիվանդության կոնկրետ մեխանիզմի պարզաբանումը, կենդանիների վրա մոդելների կատարելագործումը, դեղորայքների փորձարկումը, որոնք ազդում են ախտանիշների վրա և դանդաղեցնում են հիվանդության ընթացքը, ինչպես նաև ցողունային բջիջների կիրառումը, որոնք կարող են վերականգնել կորցրած հյուսվածքը[8]։