Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, մկանային դիստրոֆիայի ծանր տիպ[2]։ Մկանային թուլության ախտանշանները սովորաբար սկսվում են մոտ չորս տարեկանում տղաների շրջանում և արագորեն վատթարանում են[3]։ Սովորաբար մկանների կորուստը սկսում է ազդրերից և կոնքի մկաններից, որոնց հետևում են ձեռքերի մկանները[2]։ Սրա արդյունքում առաջանում է վեր կենալու դժվարություն[2]։ Մեծ մասը արդեն տասներկու տարեկանում կորցնում է քայլելու ունակությունը[3]։ Ախտահարված մկանները կարող են ավելի մեծ թվալ ճարպի կուտակման հաշվին[2]։ Սկոլիոզը ևս հաճախ է հանդիպում[2]։ Որոշները կարող են մտավոր խնդիրներ ունենալ[2]։ Կանայք, ովքեր ունեն դեֆեկտավոր գենի միայն մեկ օրինակ կարող են ունենալ թույլ արտահայտված ախտանշաններ[2]։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա | |
---|---|
Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Պատճառ | Մուտացիա[1] |
Հիվանդության ախտանշաններ | Մկանաթուլություն[1], կարդիոմիոպաթիա[1] և muscular atrophy?[1] |
Բուժաքննություն | muscle biopsy?[1], creatine kinase measurement?[1], գենետիկ թեստ[1], Էլեկտրոնագրաֆիա[1], մագնիսառեզոնանսային շերտագրություն[1] և sleep study? |
Բժշկական մասնագիտություն | նյարդաբանություն[1] |
Անվանվել է | Guillaume Duchenne de Boulogne? |
Բուժում | Կորտիկոստերոիդներ[1], Վիրաբուժություն[1], արհեստական շնչառություն[1], Ֆիզիկական վերականգնում[1], գենոթերապիա և Էրգոթերապիա |
Duchenne muscular dystrophy Վիքիպահեստում |
Հիվանդությունը X–շղթայակցված ռեցեսիվ է[2]։ Դեպքերի մոտավորապես երկու երրորդը ժառանգվում են մորից, իսկ մեկ երրորդը նոր մուտացիայի արդյունք է[2]։ Այս հիվանդությունն առաջանում է սպիտակուց դիստրոֆինը կոդավորող գենի մուտացիայի հետևանքով[2]։ Դիստրոֆինը կարևոր է մկանաթելերի բջջաթաղանթի աբողջականությունը պահպանելու համար[2]։ Գենետիկ թեստավորումով հաճախ ծնվելիս իրականացվում է ախտորոշումը[2]։ Ախտահարված անձանց արյան մեջ բարձր է կրեատին կինազի պարունակությունը[2]։
Չնայած ոչ մի հայտնի բուժում գոյություն չունի, ֆիզիոթերապիան, օրթոպեդիկ գոտիները և շտկող վիրահատությունները կարող են օգնել հաղթահարելու ախտանշաններից որոշները[3]։ Օժանդակող շնչառության պահանջ կարող է առաջանալ շնչառական մկանների թուլության պարագայում[2]։ Օգտագործվող դեղորայքը ներառում է ստերոիդները, մկանների դեգեներացիան դանդաղեցնելու նպատակող, հակացնցումայիններ՝ ցնցումները և որոշակիորեն նաև մկանային ակտիվությունը վերահսկելու նպատակով, և իմանոսուպրեսորներ՝ մեռնող մկանաբջիջներին իմուն համակարգի կողմից հասցվող վնասը հետաձգելու նպատակող[3]։