Գենետիկ հիվանդություններ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Գենետիկ հիվանդություններ, առաջանում են գենոմում առկա մեկ կամ ավելի խանգարումների հետևանքով։ Հիվանդության առաջացման պատճառ է հանդիսանում մուտացիան մեկ գենում (մոնոգենային), բազմաթիվ գեներում (պոլիգենային) կամ քրոմոսոմային անկանոնությունները։ Չնայած պոլիգենային խանգարումներն առավել հաճախ են հանդիպում, այս տերմինը հիմնականում օգտագործվում է եզակի գենետիկական պատճառ (գենում կամ քրոմոսոմում) ունեցող խանգարումների քննարկման ժամանակ[1][2]։ Գենետիկ հիվանդությունների հանգեցնող մուտացիաները, կարող են առաջանալ սպոնտան (ինքնաբուխ) նախքան էմբրիոնային զարգացումը (de novo (նոր առաջացած)) մուտացիաներ, կամ կարող են ժառանգվել՝ երկու ծնողներից (աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդությունների դեպքում), հիվանդ ծնողից (աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդությունների դեպքում)։ Որոշ հիվանդություններ կապված են X -քրոմոսոմում առկա մուտացիաների հետ և ժառանգվում են X -քրոմոսոմի հետ շղթայակցված։ Հազվադեպ, հիվանդության հիմքում ընկած մուտացիան կարող է լինել Y -քրոմոսոմի հետ շղթայակցված, կամ ունենալ միտոքոնդրիալ ժառանգում (միտոքոնդրիալ ԴՆԹ)[3]։ Ներկայումս հայտնի են ավելի քան 6000 գենետիկ հիվանդություններ[4], որոնք պարբերաբար ավելանում են բժշկական գրականությունում նկարագրվող նորանոր հիվանդություններով[5]։ Մոնոգենային խանգարումների հանդիպման հաճախականությունը 1։50 է, իսկ քրոմոսոմային խանգարումներինը 1։263[6]։ Մարդկության 65%-ն ունի առողջության հետ կապված որոշակի խնդիրներ, որոնց պատճառը բնածին գենետիկ մուտացիաներն են[6]։ Գենետիկ հիվանդությունների մեծ հաճախականության պատճառով, նույնիսկ 1։21 հաճախականություն ունեցող հիվանդությունները կարող են դասակարգվել, որպես հազվադեպ հանդիպող (սովորաբար հազվադեպ հանդիպող են համարվում 1-ը 2000-ից և ավելի քիչ հանդիպող հիվանդությունները)։ Որոշ գենետիկ հիվանդություններ ինքնին չափազանց հազվադեպ են հանդիպում[5][7]։
Գենետիկ հիվանդություններ | |
---|---|
Դաունի համախտանիշով հիվանդ տղան, ամենահաճախ հանդիպող գենետիկ հիվանդություններից մեկը | |
Տեսակ | հիվանդության կարգ |
Պատճառ | գենետիկ մուտացիա |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
Genetic diseases and disorders Վիքիպահեստում |
Քաղցկեղները նույնպես առաջանում են գենետիկ մուտացիաների հետևանքով, սակայն նրանք չեն համարվում գենետիկ հիվանդություններ, քանի որ դեպքերի մեծամասնությունում մուտացիան ժառանգական չէ (չնայած գոյություն ունեն նախատրամադրվածություններ, «քաղցկեղային ընտանիքներ», քաղցկեղային համախտանիշեր)[8]։