Albinismo
From Wikipedia, the free encyclopedia
O albinismo é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), causada por unha mutación nos xenes.
Albinismo | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
Neno negro con albinismo. | |
ICD-10 | E70.3 |
ICD-9 | 270.2 |
OMIM | 203100 |
DiseasesDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos.
O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do xene recesivo.
Nos individuos non albinos, os melanocitos transforman o aminoácido tirosina na substancia coñecida como melanina. A melanina distribúese por todo o corpo dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a hipopigmentación coñecida como albinismo.
A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas (ruta metabólica) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do enzima tirosinase.
Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características.
A ONU instaurou o 13 de xuño o Día Internacional da Sensibilización sobre o Albinismo .