نقص چرخه اوره
From Wikipedia, the free encyclopedia
نقائص چرخه اوره Urea cycle disorder گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیمهای دخیل در چرخه اوره بروز میکنند. این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند (با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز میکنند. با وجودیکه تشخیص آنها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمیشوند و اصولاً قابل درمان هستند.