بیماری لی
From Wikipedia, the free encyclopedia
بیماری لی (انگلیسی: Leigh disease) که با عناوینی چون «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد خردسالان»، «سندرم لی»، «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد نوزادان» و «انسفالومیلوپاتی نکروزدهندهٔ تحت حاد» (SNEM)،[1] هم شناخته میشود، یک اختلال نادر ژنتیکی است که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تأثیر خود قرار میدهد. این بیماری، نام خود را از عصبروانشناسِ بریتانیایی «آرچیبالد دنیس لی» (۱۹۹۸–۱۹۱۵) میگیرد که نخستین بار در سال ۱۹۵۱ میلادی، این بیماری را توصیف کرد.[2]
بیماری لی | |
---|---|
ردیابی تعداد زیادی «فیبر عضلانی قرمز ناصاف و خشن» در بیوپسی عضلانی | |
تخصص | عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | G31.8 |
اُمیم | ۲۵۶۰۰۰ |
دادگان بیماریها | 30792 |
سمپ | D007888 |
علائم این بیماری تا قبل از یک سالگی ظاهر شده و ظرف چندین سال، منجر به مرگ میشود؛ اما احتمال دارد نخستین علائم بیماری، از سه ماهگی تا دو سالگی و حتی خیلی به ندرت، در سنین کودکی و نوجوانی یا حتی بلوغ آغاز شود.[3] گاهی نیز این بیماری، در رحم مادر شروع میشود. علائم بیماریِ لی اغلب زمانی خود را نشان میدهد که انرژی سلولهای بدن در اثرِ واقعهای همچون عفونت یا جراحی، کاهش یابد. سیرِ رایج بیماری نیز به صورت عقبافتادگی سریعِ رشد و تکامل کودک است.[4]
نوزادان مبتلا به این بیماری، علائمی همچون اسهال، استفراغ و دشواری در بلع دارند که به اختلال رشد کودک منجر میشود. در مراحل اول آن، نوزاد بیقرار است و بیشتر از حدِ معمول گریه میکند. در اغلب موارد، تشنج نیز وجود دارد. سطحِ اسید لاکتیکِ ادرار، مایع مغزی-نخاعی و خون بالاست که علت آن، «اسیدوز لاکتیک» است.[3] با پیشرفت بیماری، دستگاه ماهیچهای در سرتاسر بدن دچار ضعف میشود و مغز توانای کنترل انقباضی بدن را از دست میدهد. هیپوتونی (کاهش تُن عضلانی)، دیستونی، آتاکسی (فقدان کنترل بروی حرکات عضلانی) در بیشتر این افراد دیده میشود. چشمها از جمله اعضایی هستند که بیش از بقیه، تحت تأثیر بیماری واقع شده و ماهیچههای چشمی، دچار ضعف و فلج و عدم کنترل شده و اُفتالموپلژی (ضعف یا فلچ چشم) و نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) رخ میدهد.[1] گاهی سیکاد چشمی (حرکات سریع چشم) هم پیش میآید.[4]
قلب و ریه نیز ممکن است دچار نارسایی شوند. «کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک» (ضخیمشدگی بخشی از دیواره قلب) محتمل و از دلایل مرگ این بیماران است.[1] «هایپرتروفی غیرقرینهٔ دیوارهٔ بینبطنی» هم در این بیماران گزارش شدهاست.[5] در کودکانی که در اثرِ بیماری لی، دچار نقص دیواره بینبطنی ناشی از «کمبود پیرووات دِهیدروژناز» هستند، پیشانی بلند و گوشهای بزرگ دیده میشود؛ اما نقایصِ ناحیهٔ چهره، جزء تظاهراتِ رایجِ بیماری لی نیست.[4]
در مجموع، شایعترین علت مرگ این بیماران نارسایی تنفسی است. سایر علائمِ عصبیِ بیماری شاملِ نوروپاتی محیطی و از دسترفتنِ حس در اندامِ تحتانی به دلیلِ گرفتاری دستگاه عصبی محیطی است.[1]
گاهی در این بیماران پرمویی هم دیده میشود که علت آن جهش در ژنِ «SURF1» است.[4]