Error congénito del metabolismo
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Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923;[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
Se ha sugerido que este artículo o sección sea fusionado con Enfermedades metabólicas congénitas. |