Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν
ανθρώπινη νόσος / From Wikipedia, the free encyclopedia
Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια.[1] Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα.[2][3] Η αδυναμία των μυών παρατηρείται πρώτα στους μηρούς και στη λεκάνη ακολουθούμενη από τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρθιας στάσης.[1] Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών.[3] Οι μύες των ατόμων αυτών μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λίπος. Η σκολίωση είναι επίσης συχνή. Μερικά άτομα μπορεί να εμφανίσουν διανοητική αναπηρία.[1]
Μυϊκή δυστροφία Ντουσέν | |
---|---|
Μικροσκοπική εξέταση γαστροκνημίου μυός από ασθενή που πέθανε από ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία, τύπου Ντουσέν. Η διατομή του μυός δείχνει εκτεταμένη αντικατάσταση των μυϊκών ινών από λιποκύτταρα. | |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική, Παιδιατρική, Νευρολογία |
Συμπτώματα | Μυϊκή αδυναμία, σκολίωση |
Συνήθης έναρξη | Γύρω στην ηλικία των 4 ετών |
Αίτια | Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα |
Διαγνωστική μέθοδος | Γενετική ανάλυση |
Θεραπεία | Φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, χειρουργική επέμβαση, μηχανική υποστήριξη αναπνοής |
Πρόγνωση | Μέσο προσδόκιμο ζωής τα 26 έτη. |
Νοσηρότητα | Σε άνδρες, 1 ανά 3.500-6.000. Στις γυναίκες, 1 ανά 50.000.000. |
Ταξινόμηση |
Η διαταραχή κληρονομείται στα δύο τρίτα των περιπτώσεων από τη μητέρα του ατόμου, ενώ στο ένα τρίτο οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις. Οι μετάλλαξεις αυτές προκαλούνται στο γονίδιο υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης δυστροφίνη. Η δυστροφίνη είναι σημαντική για τη διατήρηση της κυτταρικής μεμβράνης των μυϊκών ινών. Ο γενετικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της διαταραχής μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη γέννηση.[2] Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν επίσης υψηλά επίπεδα κρεατινικής φωσφοκινάσης (CPK) στο αίμα τους.[1]
Παρόλο που δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, η φυσικοθεραπεία, τα στηρίγματα και η διορθωτική χειρουργική επέμβαση μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή που χρησιμοποιείται περιλαμβάνει στεροειδή για να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών, αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και ανοσοκατασταλτικά για την καθυστέρηση της βλάβης στα προσβεβλημένα μυϊκά κύτταρα.[3] Σε άτομα με αδυναμία αναπνευστικών μυών πιθανόν να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη αναπνοής. Η γονιδιακή θεραπεία προς το παρόν βρίσκεται σε πρώιμα στάδια μελέτης σε ανθρώπους.[1]
Η διαταραχή επηρεάζει περίπου το ένα στα 3.500 έως 6.000 αγόρια κατά τη γέννηση, για τα οποία είναι ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας.[1] Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι τα 26 έτη,[4] ωστόσο, με υποστηρικτική θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή, μερικά άτομα μπορούν να φτάσουν έως τα 30 ή τα 40 τους.[5] Η ασθένεια είναι πολύ πιο σπάνια στα κορίτσια, και εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 50.000.000 γεννήσεις.[6]