Amyloidóza
metabolické onemocnění, při němž dochází k abnormálnímu ukládání amyloidu v orgánech / From Wikipedia, the free encyclopedia
Amyloidóza je skupina vzácných závažných onemocnění, při nichž se ve tkáních nebo orgánech ukládá abnormální bílkovina amyloid, nerozpustný degradační produkt některých bílkovin. Amyloidní depozita vznikají z rozpustných proteinů, které se nesprávně skládají a následně se formují do nerozpustných fibril. Existuje asi 36 různých typů amyloidózy, které jsou způsobeny hromaděním specifického proteinu. Devatenáct z nich způsobuje lokalizované formy, 14 systémové formy a tři proteiny lze identifikovat při obou formách onemocnění. Příčiny onemocnění mohou být genetické, ale může vzniknout také v důsledku získaných faktorů prostředí.[1] Nejčastější typy systémové amyloidózy jsou amyloidóza lehkých řetězců (AL), zánětlivá amyloidóza (AA), amyloidóza související s dialýzou (Aβ2M) a získaná nebo dědičná transtyretinová amyloidóza (ATTR).
Nahromaděný amyloid může poškodit funkci orgánů natolik, že dochází ke klinickým projevům jako selhání ledvin, malabsorpční syndrom, srdeční selhání nebo demence.[2] Při amyloidóze může docházet také k nespecifickým a neurčitým příznakům, mezi něž patří únava, periferní otoky, úbytek hmotnosti, dušnost, bušení srdce a pocit na omdlení ve stoje. U AL amyloidózy mohou specifické příznaky zahrnovat zvětšení jazyka a periorbitální purpuru. U získané ATTR amyloidózy se vyskytují také extrakardiální příznaky: oboustranný syndrom karpálního tunelu, stenóza páteřního kanálu v bederní oblasti, ruptura šlachy bicepsu, neuropatie tenkých vláken a autonomní dysfunkce.
Podezření na amyloidózu může vzniknout při nálezu bílkoviny v moči, při zvětšení orgánů nebo při nejasných problémech s více periferními nervy. Diagnóza se potvrzuje biopsií tkáně.[3] Vzhledem k variabilitě projevů může stanovení diagnózy trvat delší dobu.[4]
Léčba je zaměřena na snížení množství příslušného proteinu, čehož lze někdy dosáhnout stanovením a léčbou základního onemocnění. AL amyloidóza se vyskytuje ročně asi u 3-13 osob z milionu a AA amyloidóza asi u dvou osob na milion lidí ročně.[3] Obvyklý věk nástupu těchto dvou typů amyloidózy je 55 až 60 let, bez léčby se očekávaná délka života pohybuje mezi šesti měsíci a čtyřmi roky, ve vyspělých zemích připadá na systémovou amyloidózu přibližně jedno úmrtí na 1 000 obyvatel.
Amyloidóza je popsána nejméně od roku 1639.[3]