متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة كوتش (باللغة الإنجليزية:COACH syndrome)المعروفة أيضا باسم متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد،[6] وهي مرض وراثي متنحي نادر، تكوّن اسم هذه المتلازمة بالإنجليزية اختصار لأعراض هذه المتلازمة، والتي تشمل: دودة المخيخ، عدم التنسج، متلازمة جيوبرت، الترنح الخلقي، والثلامة، وتشمع الكبد، والإعاقة الذهنية المعتدلة.[7] وتندرج هذه المتلازمة تحت فئة الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة جيوبرت (JSRD).[8]
معلومات سريعة الاختصاص, من أنواع ...
إغلاق
تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1974من قبل سدير هنتر وأقرانه في مستشفى مونتريال للأطفال، [9] لم يتم تسميتها بمتلازمة كوتش إلا في عام 1989، من قبل فيرلوز ولامبوت، في مستشفى جامعة سارت تيلمان، بلجيكا.[10]