المتلازمة السمعية الإصبعية الأنفية
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
المتلازمة السمعية الإصبعية الأنفية تُسمّى أيضًا بمُتَلازِمَة كيبرت، وَهِي مُتَلازمَة خلقيَّة نَادرة وصفهَا لأول مَرة جيمس كيبرت وزملاؤه فِي عَام 1973. تَتَميّز المتلازمة بتشوه الأنف، وعرض الإِبهَام وإصبع القَدَم الكَبِير، وتقزم فِي الأصَابِع، وفُقدَان السَّمع الحِسّي العَصَبي، وتشوه فِي مَلاَمِح الوَجه مِثل فَرّط التَّبَاعد (عيون بَعِيدَة عَن بَعضِهَا بشَكل غَير عادي)، وَتَأخر فِي النّمو.
المتلازمة السمعية الإصبعية الأنفية | |
---|---|
nasodigitoacoustic syndrome | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | مرض متنح مرتبط بالجنس [لغات أخرى]، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل |
يُعتقد أنه مَورُوث بِطَريقه متنحية مُرتَبطَة بالكروموسوم X، مِمّا يَعنِي وُجُود طَفْرة جينية تَسَبب الاضطِرَاب فِي الكروموسوم X، أي تَكفِي نُسخَة وَاحِدَة فَقط لتسبب ولَادَة ذَكَر مصابًا بهَذَا الاضطِرَاب بَينَما يَجب أن يُتم تَورِيث نُسخَتَين مِنْ الجين المتحور لِكَي توَلد الأُنثَى بِهَذَا الاضطِرَاب. مِنْ المُحتَمَل أنْ تَكُونَ مُتَلَازِمَة كيبرت نَاتِجَة عَن جين متحور يَقع عَلَى كرُومُوسوم X بَيْن المَوَاضِع Xq22. 2 – q28.
لَمْ يَتِم تَحْدِيد مَدَى حُدُوث المتلازمة، وَلَكِن يُعتقد أنهَا تؤثِر عَلَى أقَل مِنْ 200000 شَخص فِي الوِلَايَات المُتّحِدة، ولَا تَزِيدُ عَنْ 1 لِكُل 2000 فِي أورُوبا. أنَه مُشَابه لمتلازمة كويتل (keutel) وموينكي Muenke ومتلازمة روبينشتاين – تايبي (Rubinstein) ومتلازمة Teunissen-Cremers.[1][2][3][4][5]